Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas

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Una de las innovaciones técnicas más importantes de las últimas décadas en el campo de la reproducción asistida es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que permite evitar la transmisión a la descendencia de enfermedades genéticas graves en parejas en las que uno o ambos miembros de la pareja son portadores o hayan tenido hijos afectados, seleccionando genéticamente embriones libres de enfermedad para su transferencia uterina.

El DGP se utiliza para evitar enfermedades de origen genético que generan graves problemas de salud, es decir, que comprometen la esperanza y/o calidad de vida por producir anomalías congénitas, discapacidad intelectual, sensorial o motora, no susceptibles de un tratamiento curativo con arreglo a los conocimientos científicos actuales.

Existen distintos tipos de DGP para evaluar tanto alteraciones cromosómicas como genéticas. Las enfermedades monogénicas son aquellas causadas por la mutación de un determinado gen. Para evitar la transmisión de estas enfermedades a la descendencia mediante un DGP es imprescindible conocer la mutación causante. Para ello, antes de realizar el DGP, se realiza un estudio de informatividad a través del cual se confirma que el diagnostico genético de los embriones para esa mutación concreta es factible y se adaptan las herramientas de detección a cada caso concreto.

Las enfermedades monogénicas pueden tener herencia autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Aunque en la actualidad se han realizado DGPs de más de 150 enfermedades monogénicas, el listado de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE) incluye:

Aciduria glutárica tipo 1
Acondroplasia
Adrenoleucodistrofia
Alfa-talasemia
Síndrome de Alport
Anemia de Fanconi
Ataxia espinocerebelar tipo 1, 2 y 3
Atrofia muscular espinal
Atrofia muscular espinal y bulbar
Charcot-Marie-Tooth
Síndrome de Crouzon
Defecto congénito de glicosilación tipo Ia
Deficiencia de alfa-1-antitripsina
Disautonomía familiar
Displasia espondilomeafisea de Smith
Torsion distonía 1
Distrofia facioscapulohumeral
Distrofia miotónica
Distrofia muscular de Duchenne y Becker
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Enfermedad de Menkes
Esclerosis lateral amiotrófica 3
Esclerosis tuberosa
Exostosis múltiple
Fibrosis quística
Hemofilia A y B
Hipoglicemia hiperinsulinémica
Síndrome de Holt-Oram
Corea de Huntington
Incontinentia pigmenti
Leucodistrofia metacromática
Linfohistiocitosis
Hemofagótica
Síndrome de Lynch
Síndrome de Marfan
Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter)

Neurofibromatosis tipo I y II
Sordera neurosensorial no sindrómica
Síndrome de Norrie
Osteogénesis imperfecta
Parálisis periódica hipocalémica
Paraplejia espástica 4
Polineuropatía maniloidótica familiar
Poliposis adenomatosa familiar
Poliquistosis renal autosómica dominante
Poliquistosis renal autosómica recesiva
Síndrome de Pompe
Anemia de células falciformes
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Tay Sachs
Treacher Collins
Síndrome de Von Hippel-Lindau
X-Frágil
B-talasemia

En nuestra experiencia, las enfermedades monogénicas más frecuentemente diagnosticadas por DGP son el Síndrome X frágil (que asocia retraso mental moderado o grave), las distrofias musculares (trastornos severos y progresivos de los músculos) y la enfermedad de Huntingon (trastorno severo del movimiento y del comportamiento).

Si en una familia existe una enfermedad ligada al cromosoma X pero se desconoce el gen alterado es posible realizar el DGP mediante selección de sexo. La selección de sexo por motivos sociales está prohibida en nuestro país.

En el último año, como novedad, los laboratorios genéticos en España realizan DGPs combinados de enfermedades monogénicas y alteraciones numéricas de los cromosomas (aneuploidías).

El ciclo de FIV-ICSI con DGP para una enfermedad monogénica incluiría las siguientes etapas:

– Estudio de informatividad. En función de la enfermedad y del caso concreto, el laboratorio genético confirma la técnica diagnóstica y qué tipo de muestras son necesarias para el estudio genético de la pareja. El proceso de este estudio puede durar entre dos y cuatro meses y concluye con un informe de si se puede realizar el DGP. En caso afirmativo, se continúa con las siguientes etapas.

– Ciclo de FIV-ICSI ampliado en el que los embriones obtenidos se biopsian para analizar genéticamente sus células. La biopsia es realizada por un biólogo especializado. El resultado del diagnóstico tarda entre 24 y 48 horas.

– Transferencia embrionaria de uno o más embriones libres de enfermedad genética.

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