El Diagnóstico Genético Preimplantacional, un gran avance en reproducción asistida

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Diagnóstico Genético Preimplantacional

En 2008, desde Unidad de la Mujer Recoletas, conseguíamos por primera vez a nivel mundial que una pareja afectada por adrenoleucofistrofia, una severa enfermedad neurodegenerativa, concibieran dos hijos libres de la enfermedad tras realizar un programa de fecundación in vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional.

¿En qué consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

La técnica del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en realizar un análisis del ADN de los embriones obtenidos en un ciclo de FIV, lo que permite diagnosticar enfermedades genéticas o cromosómicas en ellos antes de su implantación. Se trata de seleccionar únicamente los embriones sanos, antes de su transferencia a la madre, para evitar que se transmita una enfermedad hereditaria.

Por tanto, esta es la técnica más recomendada para prevenir la transmisión de una enfermedad genética en aquellos casos en los que exista riesgo, ya que tiene lugar antes de la transferencia de los embriones y por tanto de  la implantación.

El proceso del DGP paso a paso

Una vez confirmado que esta es la técnica adecuada para la paciente o pareja, se inicia un ciclo de FIV-ICSI. Para ello se realiza una estimulación folicular controlada por ecografías y analíticas con el fin de estimular el ovario para la obtención de óvulos. Posteriormente se procede con una punción folicular para extraer los ovocitos, una intervención relativamente sencilla que se realiza en unos 20 minutos con sedación y para la que no se ingresa a la paciente. Por último se prepara el semen y los ovocitos ya maduros para realizar la fecundación de los ovocitos a través de la microinyección de los espermatozoides  (ICSI).

El proceso realizando un seguimiento de los embriones en cultivo  y continúa con una biopsia de células embrionarias y análisis del ADN de los embriones,..  Con las células embrionarias se realiza un análisis , genético preimplantacional, donde se analizan las alteraciones genéticas o cromosómicas para seleccionar aquellos embriones válidos para el siguiente paso, los embriones no aptos son descartados.

Finalmente, una vez seleccionados los embriones genéticamente sanos, se transfieren al útero materno (día 5) o bien se criopreservan para su uso en el futuro. La biopsia se puede realizar en distintos momentos de desarrollo embrionario. Habitualmente se realiza en día 3 o 5 de desarrollo embrionario, Si se realiza en días +3, el resultado puede estar disponible en las siguientes  24-48h y transferir los embriones aptos en el mismo ciclo en fresco sin las condiciones clínicas son las adecuadas o criopreservarse. Si se realiza la biopsia en día+ 5, por tiempo de análisis no se puede realizar la transferencia en el mismo ciclo y se congelan los embriones para transferirlos en un ciclo posterior de criotransferencia

¿Cuántos ovocitos son necesarios para DGP?

No hay una única respuesta a esta cuestión y dependerá mucho de cada caso. Por lo general se considera un buen número por encima de 6, aunque no todo depende de la cantidad, sino también de su calidad, y  de la evolución de la calidad embrionaria tras la fecundación del ovocito con el espermatozoide . Los embriones sometidos a biopsia para Diagnóstico Genético Preimplantacional pueden además verse alterados por la misma y tener una recuperación de la misma variable. En general el embrión tiene mayor capacidad de recuperación si la biopsia es en día 5.

En caso de contar con un bajo número de ovocitos, normalmente se procede a varios ciclos de estimulación ovárica para acumular ovocitos o embriones.

¿Cuándo es beneficioso someterse a Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Entre los beneficios del DGP, el principal es la posibilidad de descartar aquellos embriones que genéticamente puedan provocar fallos de implantación, embarazos no viables que terminen en aborto o desarrollar un bebé con alguna enfermedad grave consecuencia de alteraciones genéticas.

Además el Diagnóstico Genético Preimplantacional, permite evitar la transmisión a la descendencia de enfermedades genéticas graves en parejas en las que uno o ambos miembros son portadores o hayan tenido hijos afectados.

En este sentido, existen fundamentalmente tres tipos de DGP que analizan tres tipos de anomalías genéticas: anomalías numéricas de los cromosomas, alteraciones estructurales en los cromosomas y mutaciones en los genes que dan lugar a enfermedades monogénicas, aunque en la evolución actual de las técnicas de análisis  genético  existen combinaciones de las tres.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional puede evitar la transmisión de enfermedades genéticas en parejas con elevado riesgo genético, bien por haber tenido un hijo afectado por una enfermedad genética de la cual se conozca qué gen provoca su aparición, o bien porque ambos sean portadores de una anomalía genética conocida que se puede transmitir a la descendencia, como era el caso de la pareja afectada por adrenoleucofistrofia.

El DGP también se usa para  casos de abortos de repetición, fallos repetidos de la implantación con técnicas de FIV o ICSI o edad materna avanzada en los que puede existir una causa de origen cromosómico. Mediante el DGP se puede diagnosticar qué embriones tienen problemas genéticos, reduciendo el riesgo de aparición de un nuevo fallo en la implantación o de un nuevo aborto.

Asimismo, a través del Diagnóstico Genético Preimplantacional se puede realizar un análisis de histocompatibilidad para fines terapeúticos a terceros (lo que popularmente se conoce como “bebé medicamento”, seleccionando los embriones compatibles con un familiar de primer grado, generalmente un hijo, que padece una enfermedad hematopoyética grave que requiere de un trasplante de células de cordón o médula ósea. Para la realización de este tipo de DGP se requiere la autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente, tras un informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que valora cada caso.

Como hemos podido comprobar, la técnica de FIV-ICSI por DGP es una técnica muy avanzada aconsejable en determinadas pacientes. Si crees que en tu caso, el Diagnóstico Genético Preimplantacional puede ayudarte, resuelve tus dudas concertando una cita con nuestros expertos.

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