El Diagnóstico Prenatal durante el embarazo. ¿En qué consiste?

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test genetico prenatal no invasivo

El diagnóstico prenatal intenta diagnosticar y descartar alteraciones cromosómicas y malformaciones fetales, mediante extracciones de sangre y ecografías, entre las 11 y 22 semanas, y actualmente ofrece una alta fiabilidad.

Desde el momento en que una pareja sabe que va a tener un hijo, les asaltan una gran cantidad de dudas: el curso del embarazo, el parto… Pero probablemente lo que más ansiedad genera en la primera mitad de la gestación sea el miedo a que el “niño no esté bien”, refiriéndonos con esto a la posibilidad de alteraciones cromosómicas o malformaciones fetales, que los especialistas evaluarán con las técnicas de diagnóstico prenatal.

¿Cuáles son las técnicas que incluye normalmente el Diagnóstico Prenatal?

1. Triple Screening: test combinado bioquímico-ecográfico del primer trimestre.

Es una estimación de las probabilidades de que el feto esté afectado de Síndrome de Down (trisomía 21) o Síndrome de Edwards (trisomía 18), combinando el riesgo inherente a la edad materna, con los marcadores ecográficos y bioquímicos de primer trimestre. Se realiza mediante una extracción de sangre para determinar los niveles de fB-hCG y PAPP-A, y una ecografía para valorar la translucencia nucal, la existencia de otros marcadores ecográficos y una valoración anatómica precoz.

Es el método de cribado de primera elección, con una fiabilidad combinada de detectar alteraciones (lo que científicamente se llama sensibilidad) de más de un 85% y una tasa de falsos positivos inferior al 5%.

El resultado que proporciona el triple screening es una probabilidad de que la gestación sea de alto riesgo, lo que se  considera cuando la probabilidad es mayor de 1/270. Las pruebas cribado no confirman el diagnóstico.

En el caso de que arroje resultados de riesgo, está indicado realizar pruebas de confirmación de anomalías cromosómicas y  se puede realizar un test prenatal no invasivo, o una prueba invasiva, tipo biopsia corial (análisis de células de la placenta)  o amniocentesis (análisis del líquido amniótico que rodea al feto). Únicamente las pruebas invasivas confirman al 100% los resultados.

2.   Test prenatal no invasivo en sangre materna.

Como su nombre indica, es un test no invasivo que se realiza con una extracción de sangre de la madre. Se basa en la detección de ADN fetal libre que circula en la sangre de la madre, mediante una tecnología avanzada de secuenciación de nueva generación.

Existen distintas modalidades de este test: una primera básica que detecta aneuploidías cromosómicas en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y (resultados en 5 días) y otra modalidad más completa que detecta además aneuploidias en cromosomas 9 y 16 y algunas microdeleciones genéticas (resultados en 15 días).

Se puede realizar a partir de la 10ª semana de gestación, y tiene una sensibilidad para la detección del Síndrome de Down, del 99,7%.

Se trata de un test privado y voluntario, que no entra dentro del protocolo de diagnóstico prenatal. Está indicado en mujeres con resultado anormal del cribado del primer trimestre o para cualquier embarazada que quiera ampliar el diagnóstico prenatal.

3.   Ecografía de la semana 20.

Es una ecografía de tercer nivel que se realiza entre la 20 y 22 semanas de gestación, cuyo objetivo principal es el estudio morfológico fetal, además de valorar crecimiento fetal, placenta y líquido amniótico. La tasa de detección de alteraciones anatómicas depende del tipo de anomalía, y oscila entre el 18 y 85 %, puesto que hay algunas que tienen poca o nula expresividad ecográfica (no se ven en la ecografía) y otras se manifiestan en el tercer trimestre. La fiabilidad también depende de las condiciones de la embarazada (obesidad, poca cantidad de líquido amniótico) y de la posición del feto.

2 Responses to El Diagnóstico Prenatal durante el embarazo. ¿En qué consiste?

  1. Buenos dias,

    Somos una pareja desesperada por que algun laboratorio de luz verde a un test genetico prenatal via amniocentesis, para el cual ya teniamos “el sí” de un laboratorio y de repente, estando al limite del tiempi que seria necesario para diseñar el experimento, nos lo han negado.

    El gen a detectar es correcpondiente a una variante de gen del HLA que codifica para narcolepsia- cataplejia.

    Podría haber sido heredado via materna, y también sabemos que yo (parte femenina de la pareja) lo heredé de mi padre.

    Este gen es el HLA DQ B1*0602.

    Actualmente estamos en la semana 9, y tenemos la posibilidad de enviar de firma segura y adecuada cualquier tipo de muestra biologica necesaria.

    Tan solo necesitamos que alguirn dedique el tiempo necesario para diseñar el experimento y testarnos dentro del tiempo requerido por la prueba de amniocentesis.

    Por supuesto estamos abiertos a otras posibilidades que pudieran permitirnos saber si el hijo que tenemos en camino esta libre de esta variante o no.

    Saludos cordiales de una pareja esperanzada,

    Cova y Lasse

    • Hola Covadonga, gracias por ponerte en contacto con nosotros. Vamos a proceder a consultar tu caso con el laboratorio genético con el que trabajamos. Intentaremos responderte lo antes posible. Un saludo.

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