Portadores genéticos: ¿Puedo transmitir una enfermedad genética a mi hijo sin saberlo?

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enfermedades genéticas

 

Todas las personas somos portadoras de 3 a 5 mutaciones genéticas de enfermedades recesivas. Algunas de estas enfermedades son graves e incurables, aunque afortunadamente son muy poco frecuentes, por lo que normalmente no pasa nada por ser portador. Somos perfectamente sanos y no se lo transmitimos a nuestros hijos.

Sin embargo, existe la posibilidad de que casualmente los dos miembros de una pareja sean portadores de la misma mutación, situación en la que existe un riesgo del 25% de que su hijo desarrolle la enfermedad.

Hoy en día existen test genéticos que estudian si somos portadores de estas enfermedades, de cara a prevenir la transmisión a nuestros hijos. Sin embargo, el debate sobre qué enfermedades analizar está muy presente ya que son enfermedades raras y los test actuales son caros y tienen algunas limitaciones.

¿Qué son las enfermedades genéticas de herencia recesiva?

Las enfermedades genéticas son aquellas en las que un rasgo, trastorno o enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes.

Los genes vienen en pares de copias. Una copia de cada gen se hereda de la madre y la otra del padre. Heredar una enfermedad, trastorno o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o sexual) y del tipo de herencia al que esté asociada la enfermedad (dominante o recesiva).

En las enfermedades recesivas, es necesario que las dos copias que tenemos de cada gen estén alteradas para desarrollar la enfermedad o el rasgo.

¿Qué es un portador?

La herencia recesiva quiere decir que la copia normal se “impone” sobre la alterada por lo que con una sola copia alterada no se expresa la enfermedad pero si se es portador.

Ser portador significa que no se desarrolla la enfermedad pero sí se puede transmitir a la descendencia. Los portadores por tanto son personas perfectamente sanas que desconocen que tienen una copia mutada, y estas mutaciones pueden pasar desapercibidas durante generaciones.

 El problema puede surgir cuando por azar dos portadores de la misma mutación genética de alguna enfermedad poco frecuente pero grave, en muchos casos sin saberlo, tienen hijos. En el caso de que ambos progenitores tengan una mutación en el mismo gen, la probabilidad de tener un hijo enfermo al heredar las dos copias alteradas es del 25%.

Por si fuera poco complejo, la afectación en las enfermedades de herencia recesiva no es constante y depende de varios factores:

  • La penetrancia de la enfermedad, es decir, cuántos de los genéticamente afectados desarrollarán la enfermedad.
  • La expresividad o el grado de afectación de los individuos enfermos. No todos los enfermos de una enfermedad genética desarrollan todos los síntomas o en el mismo grado.
  • La prevalencia concreta (o frecuencia de la mutación), que varía en cada entorno geográfico y en cada etnia.

¿Se pueden prevenir las enfermedades recesivas? ¿Qué son los test genéticos de compatibilidad?

Los test genéticos de compatibilidad son pruebas genéticas que analizan en el ADN la presencia de mutaciones asociadas a determinadas enfermedades recesivas para determinar si una pareja tiene riesgo de tener un bebé con una de estas enfermedades.

 En caso de que exista riesgo, existen opciones como el Diagnóstico Genético Preimplantacional o la donación de gametos (ovocitos, espermatozoides o embriones) para favorecer el nacimiento de un bebé sano.

Estas pruebas genéticas se pueden realizar también para analizar las mutaciones de enfermedades recesivas en los donantes en el caso de técnicas de reproducción asistida con donación de ovocitos o donación de semen.

Nuestra clínica, FIV Recoletos,  incluye dentro de las pruebas que se realizan a los donantes de gametos el estudio genético de la Fibrosis Quística, y pone a su disposición técnicas genéticas para detectar si los donantes son portadores de mutaciones de otras enfermedades recesivas con el objetivo de minimizar los riesgos de transmisión de alguna enfermedad grave a la futura descendencia.

¿Cuáles son los peros? ¿Por qué hay debate?

  • Debate ético: ¿tiene sentido buscar enfermedades que por su frecuencia son raras o muy raras? Existen miles de enfermedades, y se siguen descubriendo enfermedades nuevas, con muy baja frecuencia de aparición.

La más frecuente de este tipo de enfermedades, la fibrosis quística, se estima que afecta a una de cada 8.000 personas, y las menos frecuentes afectan aproximadamente a una de persona entre un millón.

Además la frecuencia de estas enfermedades varía en función del territorio y de la etnia. Actualmente no hay consenso científico de cuántas y cuáles son las más importantes para cada territorio y no existen recomendaciones definitivas. Es muy probable que en breve se clarifiquen estos criterios, y las tecnologías vayan simplificándose y haciéndose más accesibles en el nivel económico, con lo que previsiblemente el uso de los test genéticos aumentará.

  • Limitaciones de los test genéticos: ¿qué validez tienen los resultados? Por una parte no todos los test son iguales: existen distintos tipos de test que tienen mayor o menor fiabilidad y que incluyen más o menos mutaciones en su análisis.

Por otra parte, estos test miden las mutaciones conocidas más frecuentes de las enfermedades recesivas más frecuentes. Esto quiere decir que pueden existir mutaciones o enfermedades no incluidas en el análisis (aquellas mutaciones desconocidas todavía o poco frecuentes o enfermedades no incluidas en las pruebas no se miden).

Además, las pruebas no son fiables en un 100% y tienen una fiabilidad distinta para las distintas enfermedades, con lo que los resultados son difíciles de interpretar y hay que hacerlo asesorados por un especialista en genética.

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