LA DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO

La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) consiste nel realizzare una diagnosi degli embrioni ottenuti in una FI V (Fecondazione in Vitro) e sapere quali sono geneticamente normali. Dopo la DGP vengono trasferiti in utero quelli che hanno passato a prova e che permettono il concepimento.

Le applicazioni di questa tecnica sono enormi. L'indicazione più abituale è quella relativa ad una coppia che abbia avuto un figlio colpito da una malattia della quale conosciamo il gene che provoca l'apparizione della stessa. Per evitare che un nuovo figlio soffra la stessa malattia, si può applicare questa tecnica. Anche nel caso di una coppia nella quale uno dei genitori o entrambi presentino un'anomalia genetica trasmissibile alla discendenza. Potremo anche verificare se gli embrioni che ha prodotto la FIV possiedono o meno detta alterazione allo scopo di usare solo gli embrioni geneticamente sani. Un altro caso è quello di una coppia che non ha problemi per ottenere il concepimento, ma che ha sofferto, ripetutamente, degli aborti. In questi casi se, dopo aver fatto lo studio pertinente, non si è trovata nessuna causa che giustifichi il verificarsi di questi aborti, dato che la maggioranza degli stessi ha una base genetica, la DGP potrebbe diagnosticare quali embrioni hanno problemi genetici e quali no, minimizzando così il rischio del verificarsi di un nuovo aborto.

Infine, un caso più controverso, dal punto di vista etico è quello di una coppia che ha già avuto un figlio, il quale è stato colpito da una malattia che può essere curata tramite trapianto, ma questo si può effettuare solo se il donatore è un fratello con patrimonio antigienico uguale. In questi casi si può realizzare una FIV, di modo che, dopo aver fatto una DGPI agli embrioni, vengono trasferiti solo quelli che hanno il patrimonio antigenico desiderato. Così, il fratello che nascerà sarà donatore ideale. Come abbiamo detto, l'applicazione di questa tecnica ha provocato e continua a provocare un dibattito etico importante. Esistono i detrattori di questa tecnica che sottolineano il ruolo di questo bambino che nasce con l’"unico" fine di essere un donatore per suo fratello, o che parlano della degradazione del trattamento che riceve l’embrione. Ma esistono anche i difensori che, oltre a mettersi nei panni di questi genitori, sostengono che non c'è nulla di meglio che poter salvare la vita del proprio fratello appena nati. D'altro canto, la Legge sulla Procreazione Assistita recentemente approvata regola questa tecnica e la sua realizzazione è perfettamente legale.

Teoricamente la Diagnosi Genetica Preimpianto si potrebbe anche usare per fare una diagnosi del sesso dell'embrione, di modo che sarebbe possibile trasferire solo gli embrioni del sesso desiderato. Ciò nonostante, la selezione del sesso è proibita in Spagna, con l’unica eccezione di malattie genetiche trasmesse da un determinato sesso e quando il gene che provoca la malattia non sia diagnosticabile. Solo in questi casi ci è permesso realizzare una Diagnosi Genetica Preimpianto per selezionare il sesso.

La DGP richiede la realizzazione previa di una FIV per poter generare vari embrioni che siano utilizzabili per il lavoro di laboratorio. Tre giorni dopo la fecondazione degli stessi, quando di solito l'embrione ha già circa otto cellule, si fa un piccolo foro nella superficie dell'embrione, e si estraggono una o due cellule. Queste vengono analizzate geneticamente nello stesso modo in cui si potrebbero analizzare i globuli bianchi dopo un prelievo del sangue, la stessa tecnica che si usa abitualmente per fare la diagnosi genetica ad un adulto. Una volta che sappiamo quali embrioni sono liberi dall’alterazione genetica che stiamo studiando, questi verranno trasferiti in utero. È importante sottolineare che il bambino che nasce non corre più il rischio di nessun'altra alterazione per il fatto di aver superato questo processo nella sua tappa di embrione.

Sono sempre più numerose le malattie delle quali conosciamo la base genetica che le provoca. È per questo che le tecniche di Diagnosi Genetica Preimpianto acquisiscono sempre maggiore importanza clinica. Per questa ragione è probabilmente la tecnica con il campo d'azione futuro più ampio all'interno di tutto l'arsenale di cui disponiamo attualmente nelle Cliniche di Procreazione.