O DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTATÓRIO

O diagnóstico genético pré-implantatório (DGPI) consiste na realização de um diagnóstico dos embriões obtidos numa FIV (fecundação in vitro) e tem por objectivo averiguar quais é que são geneticamente normais. Depois do DGPI, são transferidos para o útero os que tiverem passado o teste e originarem a gravidez.

As aplicações desta técnica são enormes. Habitualmente, é indicada para os casais que tiverem tido um filho afectado por uma doença da qual saibamos o gene que provoca o aparecimento da mesma. Para evitar que um novo filho padeça da mesma doença, pode-se aplicar esta técnica. Também se recomenda esta técnica aos casais em que um dos progenitores ou ambos possuam uma anomalia genética transmissível à descendência. Da mesma forma, poderemos averiguar se os embriões originados pela FIV possuem ou não a referida alteração, de modo que se possam usar apenas os embriões geneticamente saudáveis. Outra indicação diz respeito ao casal que não tem problemas para conseguir uma gestão, mas esta, de forma repetida, termina num aborto. Nestes acasos, se após se ter realizado o estudo pertinente não se tiver encontrado nenhuma causa que justifique a ocorrência destes abortos, dado que a maioria dos mesmos tem uma base genética, o DGPI poderá diagnosticar que embriões apresentam problemas genéticos e os que não, minimizando o risco de aparição de um novo aborto.

Por último, uma indicação mais controvertida do ponto de vista ético vai dirigida ao casal com um filho afectado por uma doença que exige um transplante, mas este só poderá provir de um irmão com uma carga antigénica igual. Nestes casos, pode-se submeter o casal a uma FIV, de maneira a, após realizar um DGPI aos embriões, transferirmos apenas os embriões que tiverem a carga antigénica desejada. Assim, o irmão que nascer será o doador ideal. Como dissemos acima, esta técnica provocou e continua a dar origem a um debate ético considerável. Existem detractores da mesma, que apelam ao papel dessa criança que nasce com o “único” propósito de ser um doador para o seu irmão, ou que falam de uma degradação do tratamento do embrião. Mas também há defensores que, para além de se colocarem no papel desses pais, alegam que não há melhor papel que salvar a vida a um irmão mal se nasce. Por outro lado, de acordo com a nova Lei de Reprodução Assistida aprovada, esta técnica está perfeitamente regulada, sendo a sua realização perfeitamente legal.

Teoricamente, o diagnóstico genético pré-implantatório também poderia ser utilizado para levar a cabo um diagnóstico do sexo do embrião, para assim transferir os embriões do sexo desejado. No entanto, a selecção do sexo é proibida em Espanha, sendo apenas aplicável em casos de doenças genéticas transmissíveis por um determinado sexo e em que o gene afectado que provoca a doença não for diagnosticável. Só nestes casos poderemos realizar um diagnóstico genético pré-implantatório para seleccionar o sexo.

O DGPI exige a realização prévia de uma FIV para poder gerar vários embriões que possam proporcionar um trabalho de laboratório. Três dias depois da fecundação dos mesmos, quando o embrião já costuma ter cerca de oito células, faz-se uma pequena perfuração na superfície do embrião, extraindo uma ou duas células. Estas são analisadas geneticamente, tal como se poderia fazer com os glóbulos brancos, após uma extracção de sangue, que é a técnica normalmente utilizada para fazer o diagnóstico genético num adulto. Quando soubermos quais os embriões livres da alteração genética que estivermos a investigar, estes serão transferidos para o útero. É importante ressaltar que a criança que nascer não irá correr o risco de apresentar qualquer outra alteração, pelo facto de ter sido submetida a este processo na sua etapa embrionária.

São cada vez mais as doenças das quais conhecemos a base genética que as provoca. É por essa razão que as técnicas de diagnóstico pré-implementatório adquirem uma importância clínica cada vez maior. Talvez por essa razão seja a técnica com um futuro campo de acção mais vasto da panóplia de que dispomos nas clínicas de reprodução.